本报讯　16个月前，一个《一针210万美元！目前世界上最贵的药上市了》的消息，在国内引起阵阵惊呼；

1个月前，一则《治肌萎缩的药国内卖70万元，国外卖200元》的新闻引起轰动；

10天前，钱报一篇《“我要放弃哪个女儿？”42岁妈妈每天被折磨，这道生死选择题太难了！》的文章， 让人们为文中的主人公——两个患病小女孩的命运揪心；

9月12日，中国 “预防出生缺陷日”，则再一次把人们的目光引向了这些新闻。因为，所有的这些新闻，都指向了出生缺陷和8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症(SMA)。

什么叫出生缺陷？为什么会发生出生缺陷？对这些亿万人关心的问题，浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院院长舒强教授这样介绍：我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。

浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英，是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。吴志英团队长期接诊并随访出生缺陷病，其中备受关注的就是脊髓性肌萎缩症。因为这既是一种罕见病，在罕见病中又算是一种相对高发的“常见病”，发病率较高，达到了1/6000到1/10000之间。

“由于该病是由基因改变引起的，所以治疗上没有可及的根治之法，而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说，到目前为止，应对这种疾病最根本的办法，就是两个字：预防，人类完全可以通过简单的筛查手段进行筛查致病染色体。

杭州市妇产科医院副院长胡文胜，是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任。她指出，目前只需要花几百块钱，就可以通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇，这与前面高达数百万的天价药物形成鲜明对比。

据悉，目前国内多个省市均已开展了SMA的携带者筛查。广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心自2016年开展SMN1基因筛查，已进行18597例SMN1基因第7、8外显子缺失检测，共检测出437例携带者，携带率为2.35%，同时确诊了8名SMA患儿。河北省、山东省部分地市已将SMA筛查列入民生实事工程；

在我省，出生缺陷筛查工作已走在了全国前列。舒强教授团队在全国率先发布我国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》。该标准的创新性与先进性，为我国出生缺陷防治与国际接轨作出了重大贡献。《规范》中的一个核心内容，就是做人群筛查。SMA的预防，也因此走在了全国前列。目前，浙江省内多个区域如嘉兴、温州等地已在开展SMA携带者筛查。，很快将在全省11个地市展开。

“我们期待着SMA的筛查能在全省全面落实落细，不漏掉每一个角落，也希望相关家庭能高度重视这件事，主动参加筛查，彻底远离SMA。”吴志英教授呼吁。 本报记者 郑佳颖